פסוריאזיס היא מחלת עור אשר לא נמצא עדיין פתרון רפואי יעיל לחיסולה המוחלט או למניעתה. לאחרונה גילו מדענים גן הקשור להתפתחות סוג מסוים של פסוריאזיס.
תגלית זו הינה תגלית מעוררת תקווה משום שגילוי הגן עשוי לסייע בפיתוח דרכים לטיפול או מניעה של המחלה, ולמחקר העוסק בהבנתה.
מהי מחלת הפסוריאזיס?
מחלת הפסוריאזיס הינה מחלת עור הבאה לידי ביטוי בהתפתחות נגעים על העור. המחלה נחשבת כמחלה אוטואימונית בה הגוף תוקף את עצמו.
הנגעים נגרמים עקב התפתחות מואצת של תאי העור מאחר והגוף מזהה תאים אלה בטעות כגורם מזהם. הנגעים יכולים להיות בצבעי אדום – סגול ומכוסים בקשקשים.
המחלה מופיעה בקרב כ 3% מהאוכלוסייה. ומתפרצת בגילאי 20-30 או 50-60 .
עד כה נמנו מספר גורמים אפשריים להופעת הפסוריאזיס:
- פגיעה פתאומית בכבד, למשל בעקבות תרופה לא נכונה או תרופה שהגוף הספציפי חווה אותה כטראומטית עבורו. אירוע טראומטי פתאומי זה לכבד גורם לכך שהגוף מתקשה מרגע זה ואילך בעיכול חלבונים מסוימים, והתוצאה מופיעה כפסוריאזיס.
- תוצאה של מצב לחץ
- בעיות בכבד או בעיות עיכול אחרות.
- גנטיקה – עד כה הייתה סברה כי למחלה יש גם גורם גנטי כלשהוא. המחקר החדש מאשש סברה זו.
על התגלית החדשה אשר מצאה גורם גנטי למחלה
בכתב העת הרפואי Journal of human genetics פורסם לאחרונה מחקר חדשני אשר גילה קשר בין מוטציה בגן מסוים לסוג הנפוץ ביותר של מחלת הפסוריאזיס.
המחקר גילה כי מוטציות (שינויים) נדירות בגן שנקרא CARD 14 עשויות לגרום לסוג מסוים של פסוריאזיס הנקרא פסוריאזיס רובדית, או בשמה הלועזי: Plaque Psoriasis . 80% מחולי הפסוריאזיס לוקים בסוג זה של המחלה.
המוטציה הזו של הגן CARD 14 התגלתה גם אצל חולים בסוגים אחרים של פסוריאזיס, מסוג: Pustular Psoriasis ו Psoriatic Arthritis.
ישנה חשיבות רבה לזיהוי המוטציה, מכיוון שכעת כאשר היא התגלתה ניתן יהיה לפתח תרופות יעילות יותר למחלה.
המחקר מבוסס על משפחה צפון אירופאית אשר רבים מבניה חולים בפסוריאזיס, חלקם מגילאים צעירים מאד. סוג הפסוריאזיס בו חולים בני משפחה זו הוא: Plaque Psoriasis .
החוקרים מיפו את ה DNA של בני המשפחה וגילו כי המקום האחראי להתפרצות המחלה אצל בני המשפחה ב DNA הוא באזור 17q25.3.
אצל בני המשפחה אשר חלו במחלה זוהתה מוטציה (עיוות או שינוי) בגן CARD 14. נמצא כי מוטציה זו קיימת גם בסוגים אחרים של פסוריאזיס כגון: Psoriatic Arthritis.
המחקר בדק גם משפחה נוספת שרבים מבניה חולים בפסוריאזיס. משפחה זו חיה בטיוואן. ממצאי הבדיקה של המשפחה הזו העלו גם הם מוטציה באותו גן, אם כי מוטציה אחרת.
גם אצל ילדה בת 3 מהאיטי, החולה במחלה מינקות ובדרגה חמורה, נמצאה מוטציה בגן CARD 14 . במקרה זה איש מבני המשפחה אינו חולה במחלה.
מסקנת החוקרים היא כי המוטציה עצמה יכולה להביא לפסוריאזיס, ההשערה היא כי יש צורך בטריגר כלשהו שיעורר את פוטנציאל המחלה הקיים בגוף, טריגר זה יכול להיות למשל זיהום.
המחקר כלל 6000 חולי פסוריאזיס וכן 4000 בדיקות של אנשים בריאים שהיוו קבוצת ביקורת. מבין כל המקרים הללו זוהו 18 סוגים של מוטציות בגן CARD 14 החשודות כגורמות למחלה.
כוונת החוקרים לגבי מחקרים עתידיים היא למפות כל סוג של מוטציה לאילו סוגים של המחלה הוא אחראי, ואיך בעצם אותה מוטציה גורמת להופעת המחלה?
כאמור, התגלית כי למחלה יש תשתית גנטית עלולה לסייע בפיתוח תרופות יעילות למחלה.